近日，小编有幸来到医学学术殿堂——医院进修学习。
今日，医院主办的《复旦中山液体活检临床应用高峰论坛》国家级继续教育学习班。
小编收益匪浅，今日就来和大家谈谈“液体活检”
背景介绍
“在目前我国癌症筛查结果中，大部分的癌症查出来都是中晚期了，只有少部分是早期”。众所周知，癌症越早发现治愈率越高，但患者缺乏相应的筛查手段，而且通过目前体检得来的报告结果，其灵敏度和准确度都相对较低。
如今在欧美，一种被称为液体活检的检测方法正开始兴起，为一些病人省去了手术活检和穿刺活检。目前国内也有一些生物公司在研发液体活检技术----只需抽取6~8ml血，就能筛查是否患有6大常见癌症（肺癌、胃癌、食管癌、肝癌、大肠癌、乳腺癌），准确率超过80%，花费约～元。
那么，什么是液体活检呢？
液体活检，顾名思义，就是用您的体液来检测您患病与否。
通俗地讲：它的样本是您的体液（常用的是血液、尿液等），它检测的项目是某些生物标志物（常用的是循环肿瘤DNA、循环肿瘤细胞、外泌体等），它检测的目的主要是筛查是否患有早期癌症以及预后评估等。
科学地讲，它是一种利用高通量测序技术、过滤、捕获或富集等方法来检测体液中小DNA碎片、肿瘤细胞、外泌体等的新技术。
液体活检的优势是？
它的优势在于能帮助解决精准医疗,通过非侵入性取样降低活检危害,而且有效延长患者生存期,具有高性价比。液体活检技术主要包括循环肿瘤细胞(CTC)和循环肿瘤DNA(ctDNA)以及外泌体检测。
基因突变是肿瘤产生发展的重要原因，几乎所有癌症患者都携带有DNA突变，这些突变只存在于肿瘤细胞而不存在于正常细胞，因此为肿瘤组织的检测与跟踪提供了方便的特异性生物标记。种类繁多的突变位点及基因型也为肿瘤的精确诊疗提供了必要的信息。
液体活检的临床应用
1.辅助肿瘤的分期分级诊断：血液系统是肿瘤转移的重要途径，对每一时期的CTC含量和ctDNA突变情况跟踪监测有助于医生判断患者的肿瘤进展。患者的接受度也较高。
2.预后评估：已在多种肿瘤中发现CTC数目与预后密切相关，如果治疗效果好，CTC数量将会明显减少；效果不好，CTC数量变化很小。通过检测血液中CTC含量可以直接判断治疗效果，制定后续相应治疗方案。
3.精准用药：相同癌症个体差异较大，不同的基因突变可能产生不同的药物耐受，传统方式对于基因突变是利用肿瘤组织活检或者术中取得的组织标本进行检测。有多项研究表明ctDNA中的突变与肿瘤组织突变具有高度相似性，对血液中ctDNA的分析可以帮助医生判断病人肿瘤的突变类型，制定用药方案。
液体活检的困扰
（1）技术层面
一方面，CTC和ctDNA检测手段有待进一步提高。
CTCs仅少量存在于外周血，且异质性很大，所以CTC的分离技术还面临着很多挑战。
目前ctDNA检测常用驱动基因的检测，如外周血EGFR突变检测，尽管具有高的特异性，但是敏感性徘徊于50%~70%左右，成为ctDNA检测临床应用的瓶颈。
另一方面，CTC和ctDNA的诊断价值还需要更多的研究去验证。
（2）医学伦理层面
首先尚不成熟的技术推向市场带给大众的是恐慌多于福祉。其次是如何取得早筛和过度诊断治疗的平衡。最后如果我们穷尽各种检测手段，仍然没有发现可见肿瘤，是否需要对这部分人群进行后续的随访复查？筛查本身的并发症，患者的精神忧虑和经济负担又如何衡量？
综上所述，液体活检现阶段仍处于科研探索阶段，亟待大规模的临床研究验证。但它未来应用的前景是无比广阔的。
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