警惕,每年近2万肺癌可能是遗传了致病基因

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对于肿瘤这个疾病的发生，有环境等外部因素的原因，也有人体自身遗传背景的原因（比如携带有害基因突变所以引起了肿瘤）。肺癌一般认为是环境导致的恶性肿瘤，主要与吸烟、厨房油烟等密切相关。所以很少研究探讨哪些肺癌是遗传性的肺癌。最近，随着第二代基因检测技术的广泛应用，对影响肺癌发生的相关遗传性基因突变也逐渐有了相应的数据。癌症发生的数据和相关的遗传原因根据年全球癌症发病率和死亡率的相关数据，肺癌是全球第二大常见的恶性肿瘤（占所有恶性肿瘤的11.4%），每年有万新确诊的肺癌患者。在死亡率上肺癌是排名第一位的恶性肿瘤，大概占到癌症相关死亡人数的18%。年我国则是有54万人确诊为肺癌。在预防肺癌方面我们不遗余力地做了很多工作，包含戒烟和改善环境等等，吸烟导致的非小细胞肺癌往往具有更高的肿瘤突变负荷，更高的KRAS基因突变概率。但是每年仍有不少非吸烟的肺癌患者，相应的致病原因可能包含环境细颗粒物、污染物暴露、二手烟、家庭空气污染等等。导致癌症发生的相关基因变异在不同肿瘤的分布上面的图示讲述了遗传了致病性基因突变导致各种类型癌症的情况，前面两个类型的癌症分别是卵巢癌和乳腺癌，肺癌则是占比较小，其中小细胞肺癌比非小细胞肺癌占比会高一点。很多时候，我们认为肺癌发生的原因更多的是环境原因，几乎不怎么认为遗传了基因突变能导致肺癌。最近有科学家在2.3%的非小细胞肺癌患者中鉴定出相关的遗传性基因变异，也就是说咱们国家接近一两万病人是遗传性基因突变的原因导致了肺癌。这些基因突变可能涉及的面很多，下面我们来详细解释一下。哪些基因突变会导致遗传性肺癌的发生？这里我们再跟大家解释一下遗传性肺癌，之所以在前面加“遗传性”是为了与其他的肺癌相互区别，遗传性肺癌的病人可能是从父母那里遗传了相关的突变基因，所以他们可能从不吸烟也很容易发生肺癌。导致癌症发生的基因突变如上图所示，目前报道的与遗传性肺癌发生的相关基因突变有一些我们比较熟悉，如EGFR基因、TP5基因，微卫星稳定性的相关基因如MLH1、MSH6和PMS2等，影响乳腺癌发生的BRCA1和BRCA2基因也影响肺癌的发生，此外还有影响同源重组修复缺陷的基因。需要提醒大家的是要注意相关基因的突变位点，比如EGFR基因可能是在20和21号外显子的相关位点。即便是同一个基因，不同的位点突变结果也是不一样的，有的突变位点没有什么影响，有的突变位点则会导致肺癌的发生。非小细胞肺癌和胸膜间皮瘤中体细胞和种系致病变异的分布上面的图示解释了非小细胞肺癌和胸膜间皮瘤的基因突变情况，97%的非小细胞肺癌是体细胞基因突变导致的，也就是后天环境引发的人体细胞基因突变导致了肺癌。而有1-3%的非小细胞肺癌是遗传了相关的基因突变，遗传自父母的基因突变导致了肺癌的发生。其中同源重组修复相关的基因突变占比是比较大的，这个是大家需要引起相关的重视。讨论和启示癌度的这篇文章希望引起大家对肿瘤基因方面的

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