肿瘤是一种基因病，20-30%具有家族遗传性
诺贝尔奖获得者麦克黑尔和哈罗德的研究发现：所有肿瘤的根本机制都是基因序列的破坏，即肿瘤是一种基因病，其主要致病因素包括先天性的家族遗传及后天的基因突变。其中，20-30%具有家族遗传性，携带致病突变的个体将有害突变遗传给后代的概率为50%，且遗传到有害突变的人群，患癌风险将极大升高。
中美癌症生存率差异显著
国家癌症中心研究显示，我国年龄标准化后的全部癌症5年相对生存率为30.9%，而美国全部癌症5年相对生存率已达66%，造成这种差异的一个重要因素在于肿瘤的早期筛查和预防。
癌症是可以防治的
世界卫生组织指出：癌症如果能做到早期发现、早期治疗，大约30%的癌症死亡是可以避免的，治愈率可达80%。
常见遗传性肿瘤患病风险
肿瘤名称
风险基因
患病风险
遗传风险
遗传性乳腺癌
BRCA1
57-87%
50%
BRCA2
45-84%
50%
PALB2
33-58%
50%
遗传性卵巢癌
BRCA1
39-40%
50%
BRCA2
11-18%
50%
遗传性子宫内膜癌
MLH1,MSH2,MSH6,PMS2,MLH3,PMS1
30-70%
50%
遗传性结直肠癌80%50%
遗传性胃癌
CDH1
67-83%
50%
遗传性肾癌
VHL
90%
50%
多发性神经纤维瘤
NF1
20%
50%
肿瘤基因检测和肿瘤常规体检的区别
项目
肿瘤基因检测
肿瘤常规体检
性质
预防医学
临床医学
目的
患病风险预测
患病状况评估
方法
基因序列分析
B超、X光、CT、肿瘤标志物
结果
预测患病风险，早期干预，达到不发病或晚发病
发现即确诊，癌症在发现时大部分都进入中晚期，治疗困难，疗效差
人群
健康或亚健康人群
已患病人群、无明显症状的肿瘤早期人群
准确性
能够准确检出易感基因突变，准确性99.9%
影像学方法对早期肿瘤漏诊率较高，肿瘤标志物预测肿瘤发生具有较高的假阳性与假阴性
应用方案——国内外防范意识和医疗手段不同导致女星同病不同命
好莱坞女星兼导演安吉丽娜?朱莉通过基因检测得知，自己携带了乳腺癌易感基因BRCA1，使得她患乳腺癌几率高达87%，患卵巢癌几率50%，由于同时具有家庭遗传史，朱莉决定接受预防性切除手术，使患乳腺癌的几率从87%下降到5%。
年5月13日，在电视剧《红楼梦》中饰演林黛玉的陈晓旭因乳腺癌不治在深圳去世。
年10月，台湾著名歌手阿桑被诊断出乳腺癌晚期，于年4月6日病逝。
年1月16日下午，姚贝娜乳腺癌复发病医院。
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卫未生物是浙江省卫计委女性三癌普查项目唯一技术委托方，受托每年为名以上高危职业女性提供上述表格中前三项乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌的遗传筛查检测。通过采集受检者唾液样本并提取其中的DNA，采用高通量测序平台快速清楚地判断受检者是否携带遗传性肿瘤相关的致病基因突变，从而实现肿瘤患病风险的早发现、早预防、早干预。
样本要求
样本类型
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